Daltonismo e Hemofilia

 Daltonismo e Hemofilia

    Hemofilia e Daltonismo são características genéticas tipicamente atribuídas ao sexo masculino. Porém, não é bem assim que acontece. A frequência dessas características é maior no sexo masculino e não exclusiva.

Determinação sexual humana e a herança ligada ao sexo: – No ser humano a determinação do sexo se dá por cromossomos especiais – os cromossomos sexuais.

    Para que uma pessoa seja do sexo feminino, ela precisa ter recebido um cromossomo sexual X de sua mãe e um cromossomo sexual X de seu pai. Já os indivíduos do sexo masculino, precisam receber um cromossomo X de sua mãe e um Y de seu pai para compor o seu par de cromossomos sexuais.


    O par de cromossomos sexuais masculino é o único caso entre os 23 pares de cromossomos em que os cromossomos do par não possuem o mesmo tamanho e mesmo formato, uma vez que o cromossomo Y é menor que o X.

    Sendo assim, os cromossomos X e Y possuem somente uma pequena parte homóloga que se pareia durante a meiose, porém, a maior parte do cromossomo X não possui homologia em relação ao Y.

Daltonismo

    A visão em cores depende de pigmentos (proteínas) presentes em células especiais da retina (camada interna dos olhos) – os cones – que possuem sensibilidade à luz. Existem, basicamente, três tipo desses pigmentos: os que são ativados na presença de luz vermelha, os ativados pela luz azul e os que são ativados pela luz verde.

Sendo assim, a percepção das diferentes tonalidades de cores depende da quantidade de cones ativados com cada tipo de pigmento. A dificuldade de perceber cores está relacionada à ausência ou baixa produção de determinado tipo de pigmento.

Hemofilia

    A hemofilia é uma característica genética caracterizada pela baixa capacidade de coagulação sanguínea. Sendo assim, as pessoas hemofílicas têm sangramentos prolongados após um machucado e hemorragias internas, tendo uma grande dificuldade de “estancar” sangramentos. Isto é causado pela ausência ou baixa produção dos fatores de coagulação.

    A coagulação do sangue é uma reação em cascata, em que cada substância envolvida precisa ser ativada para que a próxima também possa. Dessa maneira, a ausência de uma dessas substâncias interrompe o processo, impedindo a coagulação. Existem três tipos de hemofilia: A, B e C, sendo o tipo A o mais frequente (85% dos casos).

    As hemofilias A e B (ausência dos fatores VIII e XIX de coagulação, respectivamente) são condicionadas por alelos recessivos ligados ao cromossomo X (Xh ou h), e possuem mecanismo de herança ligada ao sexo. Já a C está ligada a genes autossômicos, tendo seu mecanismo de herança de dominância completa.

Sendo assim, a herança das hemofilias A e B seguem o mesmo padrão da herança do daltonismo.