Síndromes da genética

 O que é?

As síndromes genéticas ou doenças genéticas são aquelas cuja origem é encontrada em mutações do material genético (DNA), que fazem com que algumas células parem de desempenhar suas funções corretamente.

Para as células funcionarem adequadamente, é imperativo que as proteínas de cada célula atuem de forma apropriada.

Também são chamadas síndromes genéticas aquelas que afetam os cromossomos, que são as estruturas que contém os genes. O exemplo mais conhecido de alteração cromossômica é a Síndrome de Down.

O fator hereditário pode influenciar, mas nem sempre é decisivo

Algumas doenças genéticas podem ser herdadas de geração em geração. Contudo, em muitos casos, uma síndrome genética aparece repentinamente em um indivíduo sem que haja casos anteriores de alteração genética na família. Quando isso ocorre, chama-se de mutação espontânea ou mutação de novo.

Os 3 grandes tipos de doenças genéticas

É possível distinguir entre três tipos principais de doenças genéticas:

• Alterações monogênicas: são as patologias que afetam um único gene, como a fibrose cística.

• Transtornos cromossômicos: o problema é encontrado em alterações cromossômicas, que são as estruturas que contêm nossos genes. Como a síndrome de Down, Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau.

• Multifatoriais: as mutações ocorrem em dois ou mais genes, influenciando também outros fatores relacionados aos nossos hábitos alimentares ou de vida e/ou ambientais. O câncer de cólon é um exemplo.Principais patologias de origem genética

Estas são algumas das doenças genéticas mais frequentes:

• Doença de Huntington: É uma doença genética hoje incurável, por isso os tratamentos são usados apenas para tentar impedir a progressão da doença. Caracteriza-se pela degeneração progressiva dos neurônios e células do sistema nervoso central, causando sintomas como: movimentos descontrolados, problemas de marcha, dificuldade para engolir ou problemas na fala. Pode levar à morte por afogamento, pneumonia ou insuficiência cardíaca.

• Fibrose cística: Essa doença é causada pela mutação do gene codificador da proteína CFTR, que faz com que as secreções produzidas pelo corpo humano sejam mais espessas do que o normal. Isso tem consequências muito sérias, pois causa acúmulo de muco no trato respiratório, produzindo inflamações e infecções que podem destruir o tecido pulmonar.

• Síndrome de Down: É a cromossopatia mais comum, afetando aproximadamente 1 em cada 1.000 recém-nascidos. Consiste no aparecimento de uma cópia extra do cromossomo 21, que causa: diferentes graus de deficiência intelectual, uma série de traços físicos característicos e outras patologias, como malformações cardíacas.

• Anemia falciforme: Como consequência da mutação do gene beta globina da hemoglobina, as pessoas com esta doença sofrem uma deformação dos glóbulos vermelhos que impedem o transporte correto de oxigênio no sangue. O Brasil é um dos países com maior número de afetados por esta doença.

• Distrofia muscular de Duchenne: É uma doença degenerativa dos músculos muito grave, que faz com que a maioria dos afetados tenha que se deslocar em uma cadeira de rodas por volta dos 12 anos de idade.

Daltonismo e Hemofilia

 Daltonismo e Hemofilia

    Hemofilia e Daltonismo são características genéticas tipicamente atribuídas ao sexo masculino. Porém, não é bem assim que acontece. A frequência dessas características é maior no sexo masculino e não exclusiva.

Determinação sexual humana e a herança ligada ao sexo: – No ser humano a determinação do sexo se dá por cromossomos especiais – os cromossomos sexuais.

    Para que uma pessoa seja do sexo feminino, ela precisa ter recebido um cromossomo sexual X de sua mãe e um cromossomo sexual X de seu pai. Já os indivíduos do sexo masculino, precisam receber um cromossomo X de sua mãe e um Y de seu pai para compor o seu par de cromossomos sexuais.


    O par de cromossomos sexuais masculino é o único caso entre os 23 pares de cromossomos em que os cromossomos do par não possuem o mesmo tamanho e mesmo formato, uma vez que o cromossomo Y é menor que o X.

    Sendo assim, os cromossomos X e Y possuem somente uma pequena parte homóloga que se pareia durante a meiose, porém, a maior parte do cromossomo X não possui homologia em relação ao Y.

Daltonismo

    A visão em cores depende de pigmentos (proteínas) presentes em células especiais da retina (camada interna dos olhos) – os cones – que possuem sensibilidade à luz. Existem, basicamente, três tipo desses pigmentos: os que são ativados na presença de luz vermelha, os ativados pela luz azul e os que são ativados pela luz verde.

Sendo assim, a percepção das diferentes tonalidades de cores depende da quantidade de cones ativados com cada tipo de pigmento. A dificuldade de perceber cores está relacionada à ausência ou baixa produção de determinado tipo de pigmento.

Hemofilia

    A hemofilia é uma característica genética caracterizada pela baixa capacidade de coagulação sanguínea. Sendo assim, as pessoas hemofílicas têm sangramentos prolongados após um machucado e hemorragias internas, tendo uma grande dificuldade de “estancar” sangramentos. Isto é causado pela ausência ou baixa produção dos fatores de coagulação.

    A coagulação do sangue é uma reação em cascata, em que cada substância envolvida precisa ser ativada para que a próxima também possa. Dessa maneira, a ausência de uma dessas substâncias interrompe o processo, impedindo a coagulação. Existem três tipos de hemofilia: A, B e C, sendo o tipo A o mais frequente (85% dos casos).

    As hemofilias A e B (ausência dos fatores VIII e XIX de coagulação, respectivamente) são condicionadas por alelos recessivos ligados ao cromossomo X (Xh ou h), e possuem mecanismo de herança ligada ao sexo. Já a C está ligada a genes autossômicos, tendo seu mecanismo de herança de dominância completa.

Sendo assim, a herança das hemofilias A e B seguem o mesmo padrão da herança do daltonismo.

Genética dos grupos sanguíneos

            História

 Por volta de 1900, o médico austríaco Karl Landsteiner (1868 – 1943) verificou que, quando amostras de sangue de determinadas pessoas eram misturadas, as hemácias se juntavam, formando aglomerados semelhantes a coágulos. Landsteiner concluiu que determinadas pessoas têm sangues incompatíveis, e, de fato, as pesquisas posteriores

revelaram a existência de diversos tipos sanguíneos, nos diferentes indivíduos da população. Quando, em uma transfusão, uma pessoa recebe um tipo de sangue incompatível com o seu, as hemácias transferidas vão se aglutinando assim que penetram na circulação, formando aglomerados compactos que podem obstruir os capilares, prejudicando a circulação do sangue.

Sistema ABO

    O tipo sanguíneo em humanos é condicionado por alelos múltiplos. São quatro os tipos de sangue: A, B, AB e O. Cada um destes tipos é caracterizado pela presença ou ausência de aglutinogênio, nas hemácias, e aglutinina, no plasma sanguíneo. Os aglutinogênios são substâncias encontradas na membrana plasmática das hemácias e que funcionam como antígenos quando introduzidos em indivíduos que não os possuam. Existem dois tipos de aglutinogênios: A e B. As aglutininas são substâncias presentes no plasma sanguíneo e que funcionam como anticorpos que reagem com antígenos estranhos. Existem dois tipos de aglutininas: anti-A e anti-B.

Os aglutinogênios e as aglutininas presentes nos tipos sanguíneos humanos são os seguintes:

O contato entre um aglutinogênio e sua aglutinina correspondente provoca a aglutinação do sangue. Assim, indivíduos com sangue Tipo A não podem doar sangue para indivíduos do Tipo B, e vice-versa. Indivíduos do Tipo AB podem receber sangue de qualquer grupo. Já os do Tipo O podem doar para qualquer grupo.

Sistema RH

    O sistema Rh foi descoberto em 1940, pelos cientistas Landsteiner e Wiener, através de experimentos envolvendo coelhos e macacos do gênero Rhesus, daí a origem do nome do fator Rh.
    Eles descobriram que ao injetar o sangue do macaco nos coelhos, começava a produção de anticorpos para combater as hemácias que foram introduzidas. Esses anticorpos foram denominados de anti-Rh e eram os responsáveis por aglutinar as hemácias do macaco Rhesus.
    Em testes com o sangue humano, as pesquisas demostraram que determinados tipos de sangue possuem ausência do fator Rh, uma vez que os indivíduos que apresentaram as hemácias aglutinadas pelo anticorpo Rh.

Genética do fator RH

A determinação do sistema Rh é feita por um par de alelos com dominância completa, sendo o alelo R o dominante e o alelo r recessivo.

Grupos Sanguíneos

Os grupos sanguíneos foram descobertos no início do século XX, ao misturar amostras de sangues de diversas pessoas. Observou-se que em alguns casos as hemácias se aglutinavam, concluindo que existiam diferentes tipos de sangue com reações entre eles indicando a incompatibilidade.
    No Sistema ABO existem quatro tipos de sangue: A, B, AB e O. Cada um deles é determinado pela presença ou ausência de aglutinogênios e aglutininas.
    A incompatibilidade sanguínea pode ocorrer as aglutininas reagem com os antígenos. Assim, é importante reconhecer os tipos sanguíneos no momento de uma transfusão.

Embriologia

 O que é ?

A embriologia é uma área da biologia que estuda o desenvolvimento embrionário dos organismos vivos, ou seja, o processo de formação do embrião a partir de uma única célula, o zigoto, que originará um novo ser vivo.

O que a Embriologia Estuda?

A Embriologia estuda todas as fases do desenvolvimento embrionário desde a fecundação, formação do zigoto até que todos os órgãos do novo ser estejam completamente formados. Também são consideradas as etapas anteriores à gestação do embrião, uma vez que influenciam no processo.

• Embriologia Humana: área que se dedica ao conhecimento sobre o desenvolvimento de embriões humanos, estudando as malformações e doenças congênitas. A embriologia clínica ou médica aos estudos sobre embriões em processos de reprodução assistida;

• Embriologia Comparada: é a área que se dedica a estudar o desenvolvimento embrionário de diversas espécies animais, comparativamente. É importante para os estudos evolutivos;

• Embriologia Vegetal: estuda os estágios de formação e desenvolvimento das plantas.

Embriologia Humana

Tomando como exemplo o desenvolvimento embrionário humano, as fases do desenvolvimento do novo indivíduo são:

Gametogênese

Na gametogênese são formados os gametas a partir de células especializadas chamadas células germinativas, que passam por várias mitoses e se multiplicam. Depois elas crescem e passam pela primeira divisão meiótica, formando células-filhas com a metade dos cromossomos da célula-mãe. Nos gametas femininos a meiose é interrompida antes de se completar, originando um ovócito secundário e um corpo polar primário bem menor.

Fecundação

Após o ato sexual os espermatozoides lançados dentro do corpo feminino têm de alcançar o ovócito. Quando um espermatozoide consegue penetrar no ovócito secundário é completada a divisão meiótica e o óvulo recém-formado pode ser fertilizado. Na fecundação ocorre a cariogamia, ou seja, a fusão dos núcleos dos gametas e formação do zigoto.

Desenvolvimento 

Basicamente em todos os animais o desenvolvimento do embrião abrange três fases principais: segmentação, gastrulação e organogênese.

Segmentação

Logo após a formação do zigoto iniciam as clivagens, fazendo aumentar o número de células. As divisões são rápidas e em cerca de uma semana, no estágio de blastocisto, se fixará na parede uterina para dar continuidade ao processo.

Gastrulação

Nessa fase aumenta não só o número de células, como o volume total do embrião. São formados os três folhetos germinativos ou folhetos embrionários (ectoderma, mesoderma e endoderma), iniciando a diferenciação celular que originará os tecidos do corpo.

Organogênese

Na organogênese começam a ser formados os órgãos. Os primeiros são os órgãos do sistema nervoso originados do ectoderma, a camada mais externa. Isso ocorre por volta da terceira semana de gestação.