Síndromes da genética

 O que é?

As síndromes genéticas ou doenças genéticas são aquelas cuja origem é encontrada em mutações do material genético (DNA), que fazem com que algumas células parem de desempenhar suas funções corretamente.

Para as células funcionarem adequadamente, é imperativo que as proteínas de cada célula atuem de forma apropriada.

Também são chamadas síndromes genéticas aquelas que afetam os cromossomos, que são as estruturas que contém os genes. O exemplo mais conhecido de alteração cromossômica é a Síndrome de Down.

O fator hereditário pode influenciar, mas nem sempre é decisivo

Algumas doenças genéticas podem ser herdadas de geração em geração. Contudo, em muitos casos, uma síndrome genética aparece repentinamente em um indivíduo sem que haja casos anteriores de alteração genética na família. Quando isso ocorre, chama-se de mutação espontânea ou mutação de novo.

Os 3 grandes tipos de doenças genéticas

É possível distinguir entre três tipos principais de doenças genéticas:

• Alterações monogênicas: são as patologias que afetam um único gene, como a fibrose cística.

• Transtornos cromossômicos: o problema é encontrado em alterações cromossômicas, que são as estruturas que contêm nossos genes. Como a síndrome de Down, Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau.

• Multifatoriais: as mutações ocorrem em dois ou mais genes, influenciando também outros fatores relacionados aos nossos hábitos alimentares ou de vida e/ou ambientais. O câncer de cólon é um exemplo.Principais patologias de origem genética

Estas são algumas das doenças genéticas mais frequentes:

• Doença de Huntington: É uma doença genética hoje incurável, por isso os tratamentos são usados apenas para tentar impedir a progressão da doença. Caracteriza-se pela degeneração progressiva dos neurônios e células do sistema nervoso central, causando sintomas como: movimentos descontrolados, problemas de marcha, dificuldade para engolir ou problemas na fala. Pode levar à morte por afogamento, pneumonia ou insuficiência cardíaca.

• Fibrose cística: Essa doença é causada pela mutação do gene codificador da proteína CFTR, que faz com que as secreções produzidas pelo corpo humano sejam mais espessas do que o normal. Isso tem consequências muito sérias, pois causa acúmulo de muco no trato respiratório, produzindo inflamações e infecções que podem destruir o tecido pulmonar.

• Síndrome de Down: É a cromossopatia mais comum, afetando aproximadamente 1 em cada 1.000 recém-nascidos. Consiste no aparecimento de uma cópia extra do cromossomo 21, que causa: diferentes graus de deficiência intelectual, uma série de traços físicos característicos e outras patologias, como malformações cardíacas.

• Anemia falciforme: Como consequência da mutação do gene beta globina da hemoglobina, as pessoas com esta doença sofrem uma deformação dos glóbulos vermelhos que impedem o transporte correto de oxigênio no sangue. O Brasil é um dos países com maior número de afetados por esta doença.

• Distrofia muscular de Duchenne: É uma doença degenerativa dos músculos muito grave, que faz com que a maioria dos afetados tenha que se deslocar em uma cadeira de rodas por volta dos 12 anos de idade.

Daltonismo e Hemofilia

 Daltonismo e Hemofilia

    Hemofilia e Daltonismo são características genéticas tipicamente atribuídas ao sexo masculino. Porém, não é bem assim que acontece. A frequência dessas características é maior no sexo masculino e não exclusiva.

Determinação sexual humana e a herança ligada ao sexo: – No ser humano a determinação do sexo se dá por cromossomos especiais – os cromossomos sexuais.

    Para que uma pessoa seja do sexo feminino, ela precisa ter recebido um cromossomo sexual X de sua mãe e um cromossomo sexual X de seu pai. Já os indivíduos do sexo masculino, precisam receber um cromossomo X de sua mãe e um Y de seu pai para compor o seu par de cromossomos sexuais.


    O par de cromossomos sexuais masculino é o único caso entre os 23 pares de cromossomos em que os cromossomos do par não possuem o mesmo tamanho e mesmo formato, uma vez que o cromossomo Y é menor que o X.

    Sendo assim, os cromossomos X e Y possuem somente uma pequena parte homóloga que se pareia durante a meiose, porém, a maior parte do cromossomo X não possui homologia em relação ao Y.

Daltonismo

    A visão em cores depende de pigmentos (proteínas) presentes em células especiais da retina (camada interna dos olhos) – os cones – que possuem sensibilidade à luz. Existem, basicamente, três tipo desses pigmentos: os que são ativados na presença de luz vermelha, os ativados pela luz azul e os que são ativados pela luz verde.

Sendo assim, a percepção das diferentes tonalidades de cores depende da quantidade de cones ativados com cada tipo de pigmento. A dificuldade de perceber cores está relacionada à ausência ou baixa produção de determinado tipo de pigmento.

Hemofilia

    A hemofilia é uma característica genética caracterizada pela baixa capacidade de coagulação sanguínea. Sendo assim, as pessoas hemofílicas têm sangramentos prolongados após um machucado e hemorragias internas, tendo uma grande dificuldade de “estancar” sangramentos. Isto é causado pela ausência ou baixa produção dos fatores de coagulação.

    A coagulação do sangue é uma reação em cascata, em que cada substância envolvida precisa ser ativada para que a próxima também possa. Dessa maneira, a ausência de uma dessas substâncias interrompe o processo, impedindo a coagulação. Existem três tipos de hemofilia: A, B e C, sendo o tipo A o mais frequente (85% dos casos).

    As hemofilias A e B (ausência dos fatores VIII e XIX de coagulação, respectivamente) são condicionadas por alelos recessivos ligados ao cromossomo X (Xh ou h), e possuem mecanismo de herança ligada ao sexo. Já a C está ligada a genes autossômicos, tendo seu mecanismo de herança de dominância completa.

Sendo assim, a herança das hemofilias A e B seguem o mesmo padrão da herança do daltonismo.

Genética dos grupos sanguíneos

            História

 Por volta de 1900, o médico austríaco Karl Landsteiner (1868 – 1943) verificou que, quando amostras de sangue de determinadas pessoas eram misturadas, as hemácias se juntavam, formando aglomerados semelhantes a coágulos. Landsteiner concluiu que determinadas pessoas têm sangues incompatíveis, e, de fato, as pesquisas posteriores

revelaram a existência de diversos tipos sanguíneos, nos diferentes indivíduos da população. Quando, em uma transfusão, uma pessoa recebe um tipo de sangue incompatível com o seu, as hemácias transferidas vão se aglutinando assim que penetram na circulação, formando aglomerados compactos que podem obstruir os capilares, prejudicando a circulação do sangue.

Sistema ABO

    O tipo sanguíneo em humanos é condicionado por alelos múltiplos. São quatro os tipos de sangue: A, B, AB e O. Cada um destes tipos é caracterizado pela presença ou ausência de aglutinogênio, nas hemácias, e aglutinina, no plasma sanguíneo. Os aglutinogênios são substâncias encontradas na membrana plasmática das hemácias e que funcionam como antígenos quando introduzidos em indivíduos que não os possuam. Existem dois tipos de aglutinogênios: A e B. As aglutininas são substâncias presentes no plasma sanguíneo e que funcionam como anticorpos que reagem com antígenos estranhos. Existem dois tipos de aglutininas: anti-A e anti-B.

Os aglutinogênios e as aglutininas presentes nos tipos sanguíneos humanos são os seguintes:

O contato entre um aglutinogênio e sua aglutinina correspondente provoca a aglutinação do sangue. Assim, indivíduos com sangue Tipo A não podem doar sangue para indivíduos do Tipo B, e vice-versa. Indivíduos do Tipo AB podem receber sangue de qualquer grupo. Já os do Tipo O podem doar para qualquer grupo.

Sistema RH

    O sistema Rh foi descoberto em 1940, pelos cientistas Landsteiner e Wiener, através de experimentos envolvendo coelhos e macacos do gênero Rhesus, daí a origem do nome do fator Rh.
    Eles descobriram que ao injetar o sangue do macaco nos coelhos, começava a produção de anticorpos para combater as hemácias que foram introduzidas. Esses anticorpos foram denominados de anti-Rh e eram os responsáveis por aglutinar as hemácias do macaco Rhesus.
    Em testes com o sangue humano, as pesquisas demostraram que determinados tipos de sangue possuem ausência do fator Rh, uma vez que os indivíduos que apresentaram as hemácias aglutinadas pelo anticorpo Rh.

Genética do fator RH

A determinação do sistema Rh é feita por um par de alelos com dominância completa, sendo o alelo R o dominante e o alelo r recessivo.

Grupos Sanguíneos

Os grupos sanguíneos foram descobertos no início do século XX, ao misturar amostras de sangues de diversas pessoas. Observou-se que em alguns casos as hemácias se aglutinavam, concluindo que existiam diferentes tipos de sangue com reações entre eles indicando a incompatibilidade.
    No Sistema ABO existem quatro tipos de sangue: A, B, AB e O. Cada um deles é determinado pela presença ou ausência de aglutinogênios e aglutininas.
    A incompatibilidade sanguínea pode ocorrer as aglutininas reagem com os antígenos. Assim, é importante reconhecer os tipos sanguíneos no momento de uma transfusão.

Embriologia

 O que é ?

A embriologia é uma área da biologia que estuda o desenvolvimento embrionário dos organismos vivos, ou seja, o processo de formação do embrião a partir de uma única célula, o zigoto, que originará um novo ser vivo.

O que a Embriologia Estuda?

A Embriologia estuda todas as fases do desenvolvimento embrionário desde a fecundação, formação do zigoto até que todos os órgãos do novo ser estejam completamente formados. Também são consideradas as etapas anteriores à gestação do embrião, uma vez que influenciam no processo.

• Embriologia Humana: área que se dedica ao conhecimento sobre o desenvolvimento de embriões humanos, estudando as malformações e doenças congênitas. A embriologia clínica ou médica aos estudos sobre embriões em processos de reprodução assistida;

• Embriologia Comparada: é a área que se dedica a estudar o desenvolvimento embrionário de diversas espécies animais, comparativamente. É importante para os estudos evolutivos;

• Embriologia Vegetal: estuda os estágios de formação e desenvolvimento das plantas.

Embriologia Humana

Tomando como exemplo o desenvolvimento embrionário humano, as fases do desenvolvimento do novo indivíduo são:

Gametogênese

Na gametogênese são formados os gametas a partir de células especializadas chamadas células germinativas, que passam por várias mitoses e se multiplicam. Depois elas crescem e passam pela primeira divisão meiótica, formando células-filhas com a metade dos cromossomos da célula-mãe. Nos gametas femininos a meiose é interrompida antes de se completar, originando um ovócito secundário e um corpo polar primário bem menor.

Fecundação

Após o ato sexual os espermatozoides lançados dentro do corpo feminino têm de alcançar o ovócito. Quando um espermatozoide consegue penetrar no ovócito secundário é completada a divisão meiótica e o óvulo recém-formado pode ser fertilizado. Na fecundação ocorre a cariogamia, ou seja, a fusão dos núcleos dos gametas e formação do zigoto.

Desenvolvimento 

Basicamente em todos os animais o desenvolvimento do embrião abrange três fases principais: segmentação, gastrulação e organogênese.

Segmentação

Logo após a formação do zigoto iniciam as clivagens, fazendo aumentar o número de células. As divisões são rápidas e em cerca de uma semana, no estágio de blastocisto, se fixará na parede uterina para dar continuidade ao processo.

Gastrulação

Nessa fase aumenta não só o número de células, como o volume total do embrião. São formados os três folhetos germinativos ou folhetos embrionários (ectoderma, mesoderma e endoderma), iniciando a diferenciação celular que originará os tecidos do corpo.

Organogênese

Na organogênese começam a ser formados os órgãos. Os primeiros são os órgãos do sistema nervoso originados do ectoderma, a camada mais externa. Isso ocorre por volta da terceira semana de gestação.

Sistema sensorial

                  O QUE É?

• O sistema nervoso sensorial faz parte do sistema nervoso responsável pelo processamento da informação sensorial. Um sistema sensorial consiste em neurônios sensoriais (incluindo as células receptoras sensoriais), caminhos neurais e partes do cérebro envolvidas na percepção sensorial. Sistemas sensoriais comumente reconhecidos são aqueles visão, audição, tato,paladar,olfato e equilíbrio.

  Visão

O órgão da visão são os olhos, os globos oculares, situados nas cavidades orbitárias. Cada um dos dois globos oculares consta de três membranas superpostas e três meios transparentes. As três membranas do globo ocular são: esclerótica, coróide e retina.

 Audição

O órgão da audição é o ouvido, formado externamente pela orelha ou ouvido externo (órgão de recepção), pelo ouvido médio (órgão de transmissão) e pelo ouvido interno (órgão de percepção das vibrações sonoras). Os ouvidos médio e interno acham-se localizados no rochedo do osso temporal. O ouvido externo é formado pelo pavilhão da orelha e pelo conduto auditivo externo: transmite as ondas sonoras para o tímpano, membrana que separa o ouvido externo do ouvido médio. Do interior da caixa do tímpano, entre o tímpano e a janela oval, encontra-se uma cadeia de três ossinhos: o martelo, a bigorna e o estribo, os quais se articulam entre si. O martelo encontra-se em parte na membrana do tímpano e o estribo se aplica por sua base sobre a janela oval. Os ossinhos podem se mover uns sobre os outros, graças à músculos.

Paladar 

O órgão principal do paladar ou gosto, é a língua (mais particularmente, a mucosa que a recobre), através das papilas gustativas. Umas têm a forma comprida e fina, sendo por isso chamadas papilas filiformes, outras apresentam-se sob o aspecto de pequenos fungos, particularidades que lhes mereceu o nome de fungiformes, e ainda outras, cercadas por um valo chamam-se papilas circunvaladas ou caliciformes.

Olfato

O sentido do olfato radica numa porção da membrana mucosa, que reveste o interior das fossas nasais (que comunicam atrás com a boca posterior e a faringe, na frente com o ar pelas narinas), e conhecida sob a denominação de pituitária. Esta cobre as fossas nasais em toda a sua extensão: tem cor rosada consistência e espessura variáveis. Em sua superfície observam-se numerosos orifícios, que são as aberturas de outras tantas glândulas que segregam o muco. Um corte através da pituitária oferece o aspecto de todas as mucosas; debaixo do epitélio acha-se a derme ou o cório mucoso, constituído, como todas as membranas semelhantes, de tecido conjuntivo, numerosas glândulas, nervos e vasos sanguíneos. Acha-se na pituitária olfativa propriamente dita, uma mancha amarelada no alto do nariz.

Tato

É um dos cincos sentidos, pelo qual nos pomos em contato com o ambiente e apreciamos o estado físico dos corpos ( se sólidos, líquidos e gasosos), percebemos o polido ou a aspereza das superfícies, as formas e as dimensões das coisas, as variantes de temperatura. Na função de órgão de sentidos, a pele só se exerce em efetivo contato com os objetos, não atuando à distância, como a vista. Diz-se, atualmente, que no sentido da pele é o tato. No revestimento cutâneo se reúnem, porém, quatro sentidos diferentes, posto que atuem muitas vezes associados: o da pressão, o do frio, o do calor e o da dor. As chamadas sensações táteis são quase sempre compostas, entrando, na sua constituição, dois elementos: pressão e temperatura. Se, ainda ao tatear, efetuarmos movimentos, ou fazermos esforço, outro elemento não cutâneo, se associa: o sentido muscular. Quando, finalmente, a pressão se torna demasiado violenta, ou as variações de temperatura são excessivas, aparece a sensação de dor, que domina as outras.

Sistema nervoso

 

O QUE É?

O sistema nervoso é o sistema responsável por captar, processar e gerar respostas diante dos estímulos aos quais somos submetidos. É devido à presença desse sistema que somos capazes de sentir e reagir a diferentes alterações que ocorrem em nossa volta e mesmo no interior do nosso corpo.

Ele pode ser dividido em duas porções:

• Sistema nervoso central: Formado pelo encéfalo e medula espinhal.

• Sistema nervoso periférico: formado pelos nervos, gânglios e terminações nervosas.

                      Sistema nervoso central

O sistema nervoso central é a parte do sistema nervoso que garante a recepção e a interpretação dos estímulos, podendo ser considerado o centro de processamento de informações do nosso corpo. Os constituintes do sistema nervoso central são a medula espinhal e o encéfalo.

O sistema nervoso central é protegido por ossos e membranas. O encéfalo, por exemplo, está protegido pela caixa craniana, enquanto a medula espinhal está protegida pela coluna vertebral.

                                 Medula espinhal

A medula espinhal, também chamada medula espinal, é uma estrutura em formato cilíndrico que está localizada no interior da coluna vertebral.

A medula espinhal está relacionada com o ato reflexo, que se caracteriza por ser uma resposta rápida e involuntária diante de algum estímulo, como tirar a mão ao encostar em uma chapa quente. Nesses reflexos o encéfalo não está envolvido, o que significa que a medula espinhal pode atuar de maneira independente. 

Encéfalo

• O encéfalo está localizado dentro da caixa craniana e apresenta várias partes.

• Tronco encefálico: É formado pelo mesencéfalo, ponte e bulbo. O mesencéfalo está relacionado com audição, reflexos visuais e movimento de tração. A ponte, como o nome sugere, está relacionada com a ligação entre várias partes do cérebro. O bulbo está relacionado com o controle de diversas funções, como batimentos cardíacos, respiração e deglutição.

• Cerebelo: Está relacionado, principalmente, com a coordenação de movimentos e o equilíbrio do nosso corpo.

• Diencéfalo: é constituído pelo tálamo, hipotálamo e epitálamo. O tálamo é responsável por garantir que impulsos sensitivos cheguem ao cérebro. O hipotálamo, por sua vez, está relacionado com várias funções, como regulação de água, temperatura do corpo, controle da fome, entre outras. Essa porção do encéfalo também atua produzindo hormônios. O epitálamo inclui a glândula pineal, a qual é responsável por produzir melatonina.

• Cérebro: é a porção mais desenvolvida do nosso encéfalo e é dividida em duas porções: os hemisférios esquerdo e direito. Esses dois hemisférios estão unidos pelo chamado corpo caloso. O nosso cérebro é responsável por garantir atividades motoras, memória, inteligência, emoção e razão.

Sistema nervoso periférico

O sistema nervoso periférico garante a transmissão das informações dos órgãos sensoriais para o sistema nervoso e deste para os músculos, as glândulas e as células endócrinas.

O sistema nervoso periférico é constituído pelos nervos, gânglios e terminações nervosas. Os nervos são fibras nervosas agrupadas em feixes, enquanto os gânglios são acúmulos de neurônios que estão fora do sistema nervoso central.

Sistema Respiratório

 

                         O que é?

O sistema respiratório é o conjunto dos órgãos responsáveis pela absorção do oxigênio do ar pelo organismo e da eliminação do gás carbônico retirado das células.

                     

             Órgãos do Sistema Respiratório:   

      Os órgãos que compõem as vias respiratórias são: cavidades nasais, faringe, laringe, traqueia e brônquios.

Cavidades Nasais

•  As cavidades nasais são dois condutos paralelos revestidos de mucosa e separados por um septo cartilaginoso, que começam nas narinas e terminam na faringe.

• No interior das cavidades nasais, existem pelos que atuam como filtro de ar, retendo impurezas e germes, garantindo que o ar chegue limpo aos pulmões.

• A membrana que reveste as cavidades nasais contém células produtoras de muco que umidificam o ar. Ela é rica em vasos sanguíneos que aquecem o ar que entra no nariz.

Faringe

• É um órgão musculomembranoso comum ao sistema digestório e respiratório. A parte que faz parte do sistema respiratório é denominada de nasofaringe, enquanto a parte digestória é denominada de orofaringe. A nasofaringe está localizada posteriormente à cavidade nasal.

Laringe

• É um tubo de cerca de 5 cm de comprimento que apresenta forma irregular e atua garantindo a conexão entre a faringe e a traqueia. Na laringe, é possível perceber a chamada epiglote, que nada mais é do que um prolongamento que se estende desse órgão em direção à faringe e evita que alimento adentre o sistema respiratório. Além da epiglote, encontramos na laringe a presença das chamadas pregas vocais, que são responsáveis pela produção de som.

Traqueia

• um tubo que apresenta de 9 a 12,5 centímetros de comprimento localizado na altura da sexta vértebra cervical até a quinta torácica. Essa estrutura é formada por vários anéis de cartilagem, que impedem que ela se feche, permitindo a passagem constante de ar.

Brônquios

• 
  Os Brônquios são duas ramificações da traqueia formados também por anéis cartilaginosos.

• Cada brônquio penetra em um dos pulmões e divide-se em diversos ramos menores, que se distribuem por todo o órgão formando os bronquíolos.

• Os brônquios se ramificam e subdividem-se várias vezes, formando a árvore brônquica.

                                            Pulmões

• 
  O sistema respiratório é composto por dois pulmões, órgãos esponjosos situados na caixa torácica. Eles são responsáveis pela troca do oxigênio em gás carbônico, através da respiração.

• Cada pulmão é envolvido por uma membrana dupla, chamada pleura. Internamente, cada pulmão apresenta cerca de 200 milhões de estruturas muito pequenas, em forma de cacho de uva e que se enche de ar, chamados de alvéolos pulmonares.

• Cada alvéolo recebe ramificações de um bronquíolo. Nos alvéolos, realizam-se as trocas gasosas entre o ambiente, denominada hematose. Tudo isso acontece graças às membranas muito finas que os revestem e abrigam inúmeros vasos sanguíneos bem finos, os capilares.
  

Funções desenvolvidas pelo sistema respiratório:

• Troca gasosa: Quando inspiramos o ar atmosférico, que contém oxigênio e outros elementos químicos, ele passa pelas vias respiratórias e chega aos pulmões. É nos pulmões que acontece a troca do dióxido de carbono pelo oxigênio. E, graças aos músculos respiratórios que este órgão cria forças para o ar fluir. Tudo isso a partir de estímulos e comandos emitidos pelo Sistema Nervoso Central.

• Defesa pulmonar: Ao respirar, é praticamente impossível eliminar as impurezas contidas no ambiente atmosférico. A inspiração de microrganismos se torna inevitável. Para evitar problemas de saúde, o Sistema Respiratório apresenta mecanismos de defesa, que por sua vez, são realizados a partir da atuação dos diferentes órgãos.

• Equilíbrio Ácido-base: O equilíbrio ácido-base corresponde à remoção do excesso de CO² do organismo. Nesta função, novamente temos a atuação do Sistema nervoso, que é responsável por enviar informações para os controladores da respiração.

       Doenças infecciosas do sistema respiratório:

• As doenças infecciosas são resultado de uma inflamação em determinados órgãos. Elas são provocadas por microrganismos, tais como vírus, bactérias, entre outros parasitas.

• O processo infeccioso também pode ser desencadeado por substâncias tóxicas, como a fumaça tóxica do cigarro, é o que acontece no enfisema, doença degenerativa crônica, geralmente desencadeada pelo tabagismo.

• Dentre as doenças infecciosas mais conhecidas destacam-se: gripe, resfriado, tuberculose, pneumonia e enfisema pulmonar.

       Doenças alérgicas do sistema respiratório:

• O sistema respiratório é também atacado por doenças alérgicas, que resultam da hipersensibilidade do organismo a determinado agente: poeira, medicamentos, cosméticos, pólen etc.

• Como exemplo de doenças alérgicas, destacam-se: rinite, bronquite e asma.